Apa itu Down Syndrome? 21 maret merupakan hari peringatan Down Syndrome Sedunia. Bertepatan hal itu juga mengutip laman World Syndrome Day, peringatan HDSD kali in bertemakan “Connect”. Agar tetap terhubung dan dapat membagikan pengalaman maupun pengetahuannya serta dukungan kesetaraan untuk orang-orang yang mengalami down syndrome, tema tersebut terinspirasi dari pandemi COVID-19 yang mengharuskan kita beradaptasi untuk tetap berkomunikasi satu sama lain dan mencari cara baru untuk terus terhubung.
Faktanya, down syndrome merupakan sebuah penyakit namun merupakan kelainan kromosom yang dialami seseorang akibat jumlah kromosomnya melebihi kromosom pada umumnya. Jika normalnya manusia memiliki 46 kromosom dari 23 pasang kromosom pada saat lahir, maka orang yang mengalami down syndrome memiliki satu kromosom sehingga Ia memiliki 47 kromosom. Oleh karena itu, anak-anak dengan down syndrome memiliki semua atau sebagian salinan kromosom 21 ketiga, dan materi genetik tambahan yang menghasilkan ciri fisik dan intelektual yang khas. Sehingga, secara tampilannya saja anak dengan down syndrome sering terlihat berbeda dengan anak-anak lain yang normal.
Pada umumnya, gejala dari Down Syndrome sudah dapat dilihat sejak lahir, seperti Hipotonia atau otot yang kemas, hidung yang kecil dan tulang hidung rata, mata yang miring ke atas dan keluar, mulut kecil dengan lidah yang keluar, Bagian kepala belakang yang rata, telapak tangan hanya memiliki satu lipatan atau garis, tangan yang lebar dengan jari yang pendek, dan berat dan panjang badan yang rendah di bawah rata-rata. Namun tak jarang juga masyarakat yang beranggapan bahwa down syndrome adalah sama dengan autis. Padahal, keduanya adalah kondisi yang sama sekali berbeda.
Down syndrome disebabkan oleh faktor genetik di mana seseorang mengalami kelainan kromosom. Hal tersebut membuat orang dengan down syndrome mengalami keterbelakangan mental dan fisik. Sementara itu, autis atau autism spectrum disorders disebabkan oleh banyak faktor.
Namun, bukan karena kelainan kromosom, Autism Speaks menulis dalam lamannya terkait autisme bahwa autis atau disebut dengan Autism Spectrum Disorder (ASD) mengacu pada berbagai kondisi yang ditandai dengan kesulitan dalam keterampilan sosial, perilaku berulang, bicara, serta komunikasi non-verbal. Autisme/ autism merupakan gangguan spectrum sehingga setiap penderita autis memiliki banyak subtipe dan kondisi yang berbeda.
Beberapa orang dengan ASD mungkin memerlukan dukungan signifikan dalam kehidupan sehari-hari mereka. Sementara yang lain mungkin membutuhkan lebih sedikit dukungan dan, dalam beberapa kasus, penderita autis dapat lebiih mandiri. Biasanya faktor yang dapat memengaruhi perkembangan autism yaitu disertai dengan sensitivitas sensoris dan masalah medis seperti gangguan pencernaan, kejang atau gangguan tidur, serta tantangan kesehatan mental seperti masalah kecemasan, depresi, dan perhatian.Kembali lagi pada topik down syndrome, pada beberapa kasus, anak dengan sindrom ini juga lahir dengan masalah jantung, pernapasan, atau usus. Meski demikian, sebagian besar masalah ini dapat diatasi.
Selain itu, penderita Down Syndrome juga dapat mengalami beberapa masalah kesehatan, seperti penyakit jantung seperti penyakit jantung bawaan (PJB), gangguan pendengaran dan penglihatan, gangguan tiroid, dan infeksi berulang seperti pneumonia. Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Down Syndrome.
Pengobatan ditujukan untuk mendukung hidup penderita sindrom ini, seperti Kerja sama dengan beberapa spesialis, dukungan terhadap perkembangan anak seperti terapi wicara, bahasa, fisioterapi, dan lain-lain maupun Ikut dalam grup pendukung seperti asosiasi sindrom Down untuk mensupport fisik maupun psikis mereka baik dari keluarga, teman, maupun kerabat dekat.Walaupun kondisi ini tidak bisa disembuhkan.
Meski demikian, dengan dukungan dan perhatian dari keluarga, anak dengan Down Syndrome dapat tumbuh tanpa perlu merasa tersisih dan hidup bahagia. . Semangat!
Penulis : Ade purwaningsih
Editor : Vashti Bidadari
Photo : freepik.com
